毓璜顶医院公益直播课第65期：胚胎植入前遗传学检测技术

　　胶东在线5月24日讯（记者 栾雪）烟台毓璜顶医院生殖医学科已经获批可以开展胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，也就是俗称的“三代试管婴儿”技术。5月20日下午，烟台毓璜顶医院生殖医学科联合胶东在线网站，围绕“胚胎植入前遗传学检测技术”这一主题开展健康科普直播，让公众提高对遗传性疾病的认知。

　　烟台毓璜顶医院生殖医学科医学博士张宁介绍，出生缺陷可以由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，在接诊的不孕不育或自然流产的患者中，有部分为染色体异常、单基因病等遗传疾患，这类患者可以通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，在胚胎植入母体子宫之前对胚胎进行遗传学检测，选择染色体整倍体，或不携带相关致病基因的胚胎进行移植，这项技术可以有效地阻断致病基因的纵向传递，避免遗传病患儿的出生，同时，也可以避免中期妊娠遗传学诊断异常需要终止妊娠所致的风险。

　　胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术的主要适应证包括，夫妇一方或双方携带染色体结构异常，如染色体相互易位、罗氏易位、倒位等；致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确的单基因遗传病；因为胚胎因素导致的反复自然流产、反复着床失败等。但是，对于目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病，或者非疾病性状的选择，不可以进行PGT技术。

　　张宁主任强调，对于有遗传性疾病高风险，并有生育要求的夫妇，应尽早进行遗传咨询，制定个体化的治疗方案。通过PGT技术怀孕后，需要在妊娠中期行羊水穿刺产前诊断，规避因胚胎嵌合或检测技术的限制所造成的风险，确保新生儿的健康。

　　降低出生缺陷率是生殖医学的重要任务之一，帮助有需求的夫妇生育健康的宝宝是我们一直努力的方向。

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责任编辑：栾雪