毓璜顶医院公益直播课第134期：生殖临床中的遗传问题

　　胶东在线6月12日讯(记者栾雪通讯员李成修王婧)顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望，然而并非所有人都能如愿以偿，反复流产，染色体异常，携带致病基因突变……让孕育新生之路充满艰辛。，遗传性疾病是生育的一大难题如何解决？烟台毓璜顶医院生殖医学科主治医师张伟带着大家一起了解。

　　1.什么是遗传病？

　　遗传病是一类由于遗传物质结构或功能改变引起的疾病的统称。张伟介绍，遗传病包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体病。

　　单基因病是由单基因突变所致，如血友病、杜氏肌营养不良、地中海贫血等。多基因病是指有一定家族史，但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，是最常见、最多发的遗传病，如精神分裂症、癫痫等。染色体病是指染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如Prader-Willi综合征、Down综合征等。体细胞遗传病是指突变只在特定的体细胞中发现，如白血病。线粒体病是由于线粒体DNA缺陷引起的疾病，如Leber遗传性视神经病变等。

　　家里祖祖辈辈都没有遗传病，小朋友就一定不会有遗传病吗？遗传病都是先天性疾病吗？

　　面对这个疑问，张伟解释到遗传病往往有先天性特点。先天性是生来就有的特征，如白化病婴儿出生时就表现有“白化”症状。但并非所有的遗传病都是先天的，如Huntington舞蹈症往往35岁后才发病。

　　那，先天性疾病都是遗传病吗？

　　张伟介绍先天性疾病也有两种可能性，即有些先天性疾病是遗传的，如白化病；有些则是获得性的，如妇女妊娠时因风疹病毒感染，致胎儿患先天性心脏病。

　　2. 绒毛染色体检查

　　引起反复流产、胚胎停育的原因很多，包括遗传因素(夫妻双方染色体、胎儿遗传问题)、内分泌因素、感染因素、免疫功能异常、血栓前状态、孕妇的全身性疾病等等。其中50%-60%的早期流产与胚胎或胎儿染色体异常相关，当我们遇到胚胎停育时，谁会是幕后的凶手，“绒毛染色体分析”为您找出妊娠早期胚胎停育“真凶”。

　　张伟解释到，由于染色体病在人群胚胎中发病率高，流产绒毛染色体检测是指导再次妊娠的有效手段，所以检查胚胎染色体才是第一手的预测下次流产风险的依据。一些隐匿性的染色体易位也是通过检查流产组织才能发现。

　　3.胚胎植入前遗传学检测(PGT)

　　胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing, PGT)即第三代试管婴儿，指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无相应遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的检测方法。

　　张伟介绍，PGT主要适应证包括夫妇一方或双方携带染色体结构异常，如染色体相互易位、罗氏易位、倒位等；致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确的单基因遗传病；因为胚胎因素导致的反复自然流产、反复着床失败等。但是，对于目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病，或者非疾病性状的选择，不可以进行PGT技术。

　　张伟强调，对于有遗传性疾病高风险，并有生育要求的夫妇，应尽早进行遗传咨询，制定个体化的治疗方案。通过PGT技术怀孕后，需要在妊娠中期行羊水穿刺产前诊断，规避因胚胎嵌合或检测技术的限制所造成的风险，确保新生儿的健康。

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责任编辑：栾雪