烟台毓璜顶医院公益直播课第223期：如何降低胚胎染色体异常导致的自然流产？

　　胶东在线11月4日讯（记者 栾雪 通讯员 李成修 王婧）给心理带来双重打击。而在导致早期自然流产的众多因素中，胚胎染色体异常是当之无愧的“首要元凶”，在所有早期自然流产案例中的占比高达50%-60%。这一数据让不少备孕夫妻陷入焦虑：胚胎染色体异常究竟是如何引发自然流产的？其具体类型和成因有哪些？我们又能通过哪些方式降低风险？今天，烟台毓璜顶医院生殖医学科医学博士马玎就带大家深入了解这些关键问题，为科学备孕提供指引。

　　胚胎染色体异常：自然流产的 “隐形推手”

　　胚胎染色体是承载生命遗传信息的核心载体，正常情况下，人类胚胎拥有23 对染色体，每一对染色体都承担着特定的生理功能，共同调控胎儿的生长发育。一旦胚胎染色体出现异常，就意味着遗传信息传递出现偏差，胚胎往往无法适应子宫内的生长环境，难以正常分化、发育。

　　马玎介绍，从临床数据来看，大多数染色体异常的胚胎会在怀孕早期（怀孕前 12 周）自然中止发育，表现为自然流产，这其实是人体的一种“自我筛选”机制，避免存在严重健康问题的胎儿出生。但也有少数染色体异常的胚胎能存活至中期甚至足月分娩，比如21 三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等，这些孩子出生后可能伴随智力障碍、器官畸形、生长发育迟缓等终身性问题，给家庭和社会带来沉重负担。因此，了解胚胎染色体异常的类型与成因，是降低自然流产风险的第一步。

　　胚胎染色体异常的两大核心类型：非整倍体异常与结构异常

　　胚胎染色体异常并非单一情况，主要可分为非整倍体异常和结构异常两大类，二者的发生机制和影响存在明显差异。

　　非整倍体异常：最常见的染色体数量错误

　　非整倍体异常是胚胎染色体异常中最普遍的类型，约占所有染色体异常情况的70%-80%，指的是胚胎染色体数量偏离正常的23 对，出现染色体数目增多或减少的情况。其中，染色体数目增多以“三体”最为常见，即某一对染色体多了一条，比如21 三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）等；而染色体数目减少则多表现为“单体”，即某一对染色体少了一条，最典型的是X 单体（特纳综合征），但这类胚胎大多难以存活，几乎都会在早期流产。

　　马玎提醒：非整倍体异常的发生，主要与生殖细胞（卵子和精子）形成过程中的“减数分裂错误”有关。以卵子为例，女性出生时卵子就已形成，随着年龄增长，卵子质量逐渐下降，染色体在减数分裂时容易出现“不分离”的情况—— 原本应平均分配到两个子细胞中的染色体，全部进入同一个细胞，导致形成的卵子染色体数目异常。当这种异常卵子与正常精子结合后，就会形成非整倍体胚胎。这也是为何高龄女性（尤其是 35 岁以上）备孕时，胚胎染色体异常风险会显著升高的核心原因。

　　结构异常：染色体的 “形态与片段” 出错

　　染色体结构异常则是指染色体的形态、片段发生改变，虽然染色体总数仍为23 对，但染色体上的遗传物质出现缺失、重复、易位或倒位等问题。这类异常主要分为两种情况：一种是平衡易位，即两条不同的染色体互相交换了片段，但整体遗传物质总量没有增减，很多携带平衡易位的夫妻自身并无明显健康问题，甚至不知道自己存在染色体异常，但他们的胚胎在形成过程中，很可能出现染色体片段缺失或重复，导致胚胎发育异常；另一种是非平衡易位，即染色体片段的缺失或重复直接发生在胚胎自身，这类异常通常会导致胚胎早期流产，极少有存活案例。

　　此外，染色体倒位（染色体片段发生 180 度翻转）、缺失（染色体某一片段丢失）、重复（染色体某一片段增加）等情况，也会影响遗传信息的正常表达，进而引发胚胎发育障碍，增加自然流产风险。马玎提醒广大患者：这类结构异常的成因，既可能是夫妻双方的遗传因素（如父母一方为平衡易位携带者），也可能是备孕或孕期接触辐射、化学毒素等外界因素，导致胚胎染色体在分裂时发生结构改变。

　　减少胚胎染色体异常：从预防到干预的科学应对措施

　　面对胚胎染色体异常的风险，备孕家庭并非无计可施。通过科学的预防措施和针对性干预，能有效降低异常概率，提高健康受孕的成功率。

　　1.孕前检查：筑牢排查风险的 “第一道防线”

　　夫妻双方在备孕前，应进行全面的生殖健康检查，其中染色体检查是关键项目。通过染色体核型分析，可排查夫妻是否存在平衡易位、倒位等染色体结构异常，若发现问题，可提前咨询生殖医学专家，评估自然受孕的风险，并制定个性化的生育方案（如是否需要借助辅助生殖技术）。此外，女性还需要进行卵巢功能检查（如 AMH 检测）和精液质量检查，以了解生殖细胞质量，为备孕做好准备。

　　2.适龄生育：降低非整倍体风险的 “关键选择”

　　年龄是影响胚胎染色体异常的重要因素，女性最佳生育年龄为25-30岁，男性为25-35岁。在此阶段，卵子和精子质量较高，胚胎染色体异常的风险也相对较低。若因特殊原因推迟生育，女性需在35 岁前做好备孕规划，定期监测卵巢功能；35岁以上备孕时，应更加注重孕前检查和孕期产检，及时发现问题并干预。

　　3.健康生活：为生殖细胞 “保驾护航”

　　备孕及孕期保持健康的生活方式，能减少外界因素对胚胎染色体的影响。具体包括：饮食上，多摄入富含优质蛋白、维生素和矿物质的食物（如瘦肉、鱼类、新鲜蔬果、坚果等），避免高糖、高油、高盐饮食；作息上，保证每天7-8小时睡眠，避免熬夜，减少染色体分裂异常的风险；运动上，适度进行散步、瑜伽等轻运动，增强体质，但避免剧烈运动和过度劳累；同时，远离烟酒、咖啡（每日咖啡因摄入不超过 200mg），避免接触甲醛、苯、辐射（如长期接触电脑、微波炉等需做好防护）等有毒有害环境，减少对生殖细胞和胚胎的损伤。

　　4.针对性干预：为反复流产家庭 “开辟新路径”

　　对于有2 次及以上自然流产史的家庭，尤其是经检查排除子宫畸形、内分泌失调等其他因素后，应高度怀疑胚胎染色体异常的可能。马玎提醒：这类家庭可在医生指导下，选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术 ——即在试管婴儿过程中，对形成的胚胎进行染色体检测，筛选出染色体数目和结构正常的胚胎进行移植，从而大幅降低自然流产风险，提高健康胎儿的出生率。不过，PGD技术需在正规生殖中心进行，且需符合医学指征，夫妻双方需与医生充分沟通后再做选择。

　　胚胎染色体异常导致的自然流产，虽让不少备孕家庭经历挫折，但并非不可应对。只要我们科学认识其成因，做好孕前预防、孕期监测，必要时借助医学干预，就能最大程度降低风险，为迎接健康宝宝筑牢基础。备孕之路或许有挑战，但保持积极心态、遵循科学方法，终能收获属于自己的幸福。

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责任编辑：栾雪